Historicky, to bylo obtížné přilákat farmaceutické společnosti, aby výzkumné projekty pro vzácná onemocnění nemocí, jako je spinální atrofií Musular protože malého počtu pacientů mají malý potenciál zisku. V důsledku toho, rodiny SMA se snaží omezit rizika pro průmyslové partnery a stavět jim podněty k tomu, aby práce na SMA tím, že poskytuje finanční prostředky, výzkumné nástroje a odborných znalostí. Tato strategie účinně snižuje překážky pro nastupování do objevu léku SMA. Náš průmysl partnery jsou pak schopni shromáždit potřebné předběžné údaje, které nakonec vede k jejich vlastní a vládní finanční investice do výzkumu.
Přečtěte si zbytek tohoto vstupu »

FSMA investoval značné prostředky do alternativních přístupů, které ukazují slib léčit spinální muskulární atrofie, spíše než jen k léčbě příznaků. Zejména jsme investovali 1,5 milionu dolarů na rozvoj motor neuron substituční terapie pro SMA, a my jsme učinili významný pokrok se naše investice.

Naše počáteční investice do výzkumu kmenových buněk v roce 2000 financovány studie účinnosti pomocí motorických neuronů z kmenových buněk myší. Výsledky ukazují, že tato terapie může poskytnout přínos pro hlodavce s onemocněním motorického neuronu: velmi významný nález. V roce 2005, další FSMA financování vedly k prvním, velmi čistý-terapeutických populace lidské motorické neurony pro buněčné substituční terapie u SMA. Tento program je nyní pokračuje na cestě k IND ve spolupráci s biotechnologická firma Kalifornie kmenových buněk, Inc (CSC), a vedoucí výzkumných center na University of California-Irvine, a Johns Hopkins University. Tyto motorické neurony nedávno dokončila řadu kritických studií prováděných na zvířatech bezpečnost před postupující do lidské pokusy o SMA.
Přečtěte si zbytek tohoto vstupu »

Společný výzkum zahrnující Rutgers vědec Mike Kiledjian může vést k léčení drogové závislosti pro spinální muskulární atrofie (SMA), hlavní příčinou dědičných úmrtí kojenců ve Spojených státech.

SMA interferuje s rozvojem motorických neuronů, což vede k oslabení svalů a případně smrt. To nastane jednou za 6.000 porodů. V SMA-postižených kojenců, vadný gen zastaví výrobu základních bílkoviny známé jako SMN. Protein normálně podporuje motorického neuronu přežití. Nicméně, tělo má jiný genetický systém, který obvykle funguje jako záložní, produkující malé množství normálních bílkovin. Jeden z 6.000 dětí trpí s spinální muskulární atrofie.

I když tento zálohový systém sám o sobě často nemůže produkovat dostatek bílkoviny pro dlouhodobý přežití, jeho výroba se zvýšila dvojnásobně se zavedením sloučeninu známou jako C5-chinazolinu. Nejnovější výzkum Kiledjian a jeho kolegové se zaměřuje na tento syntetický alkaloid sloučenina. To je spojené s chinin - obecně známé jako léčbu malárie.
Přečtěte si zbytek tohoto vstupu »

CHICAGO (Reuters) - Američtí vědci vytvořili první lidský model pro studium devastující nervových chorob, což jim umožňuje sledovat, jak se nemoc vyvíjí a mohlo by výzkumným pracovníkům pomoci najít způsob, jak ji léčit.

Používání kožní buňky z dítěte s spinální muskulární atrofie, genetické choroby, která napadá motorické neurony v míše, výzkumníci rostl partií nervových buněk se stejnou genetickou vady. Zjištění, dovolily vědcům sledovat nervové buňky odumřou.

"Teď můžeme začít od začátku vývoje a přehrát chorobný proces v laboratoři misky," Clive Svendsen z University of Wisconsin-Madison řekl v telefonickém rozhovoru.
Přečtěte si celý článek

Další články o tomto průlom:

• Pacient-odvodil indukované kmenové buňky Zachovat nemocí vlastnosti
• Kmenové buňky dávají vědci okno o nemocech
• Vědci najít účinný novou zbraň pro boj spinální muskulární atrofie (The Times)
• Gene nemoc 'znovu v laboratoři' (BBC)

Trophos SA, klinickém stadiu farmaceutická společnost zabývající se vývojem inovativních léčiv v označení a za-sloužil potřebám v neurologii a kardiologii, dnes oznámila, že společnost je větší zaměření svých rozvojových programů na neuroprotection a kardioprotekce. Společnost má vlastní román a cholesterolu-oxim na potrubí z léků, které zvyšují funkci a přežití zdůraznil buněk pomocí modulace nefunkční mitochondrií, a to prostřednictvím interakcí v pórů propustnosti přechodu (mPTP). Toto oznámení následuje po zadání téměř USD 9 miliónů v roce dotace spojené s jeho vedoucí TRO19622 drog kandidáta

Prosazování programů patří:

MitoTarget: Trophos vedl konsorcium získala 6 milionů EUR grant na studium výplňový přístupy k léčbě neurodegenerativních nemocí, zejména včetně podpory pro klinické studie účinnosti dne TRO19622 u amyotrofické laterální sklerózy (ALS) pacientů.

TRO19622: vývoj v spinální muskulární atrofie (SMA), sirotek neurodegenerativní onemocnění, pokračuje po úspěšném fáze Ib studie u pacientů s SMA.

Společnost bude pokračovat ve svém rozvoji naplánován na SMA s TRO19622 následující fáze Ib PK a toleranční studii u pacientů s SMA v rozmezí 6-25 rok staré, které prokázaly dobrou snášenlivost a založil farmakokinetické vlastnosti molekuly u dětí. Jednání probíhají s EMEA týkající se příslušné zkušební design k prokázání účinnosti a umožnit registraci v této indikaci. Tento program získal finanční podporu od Asociace Française contre les myopatie (AFM).

Přečtěte si celý článek

Spinální muskulární atrofie (SMA) je nejčastější genetickou příčinou kojenecké úmrtnosti. SMA je způsobena ztrátou funkčních přežití Motor Neuron 1 (SMN1), má za následek smrt páteře motorické neurony. Současný léčebný výzkum je zaměřen na úpravu výraz částečně funkční kopii genu, SMN2, který je zachován u pacientů s SMA. Nicméně strategie léčby, která zvyšuje fenotyp SMA zpomalením nebo couvání kosterní svalová atrofie může být také přínosem. Myostatinu, člen TGF-β super-rodiny, je silný negativní regulátor kosterní svalové hmoty. Follistatin je přirozeným antagonistou myostatinu a přes-výraz follistatin v myši svalu vede k hluboké zvýšení kosterní svalové hmoty. Chcete-li zjistit, zda větší vliv svalové hmoty SMA, budeme podávat rekombinantní follistatin na model myš SMA. Léčených zvířat vykazoval zvýšenou hmotnost v několika svalových skupin, zvýšení počtu a cross-průřez ventrální roh buňky, hrubé zlepšení motorických funkcí a průměrná životnost byla prodloužena o 30%, brání některé z předčasných úmrtí, ve srovnání s kontrolními zvířaty . SMN protein úrovní míchy a svalů byly v nezměněné follistatin-léčených myší SMA, což naznačuje, že follistatin uplatňuje svůj účinek v SMN-nezávislým způsobem. Odvrácení svalová atrofie spojené s SMA může představovat nevyužitý léčebný cíl pro léčbu SMA.
Přečtěte si původní abstraktní

Spinální muskulární atrofie, neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje oslabení svalů, je hlavní příčinou úmrtí kojenců a vyskytuje u 1 z 6.000 živě narozených dětí. Zatímco trans-sestřih (forma molekulární terapie), měla impozantní výsledky jako léčba pro spinální muskulární atrofie v buňce-založené modely nemoci, vědci nebyli schopni přeložit terapie na lidské tělo. University of Missouri výzkumník vyvinul takovou strategii, která posílí trans-sestřih činnosti a přiblíží se používají v klinické praxi.
Přečtěte si zbytek tohoto vstupu »

Cíle: spinální muskulární atrofie SMA je autosomálně recesivní onemocnění charakterizované ztrátou nižší motorické neurony během časného nebo postnatální vývoj. Závažnost je variabilní a je nepřímo souvisí s úrovní přežití motorické neurony SMN protein. Cílem této studie bylo vytvořit dva-site ELISA schopné z měření obou low, bazální hladiny z SMN protein v buněčných kulturách u pacientů se závažnou SMA a malé increases v these hladin po léčbě cells s drugs.

Metody: monoklonální protilátka proti rekombinantní SMN, MANSMA1, byla vybrána pro zachycení SMN na mikrotitrační desky. Vybrané králičí antisérum proti složila rekombinantního SMN byl použit pro detekci zachycených SMN.

Výsledky: Poměr úrovní SMN v kontrole fibroblastů na úroveň, ve fibroblastech SMA byla vyšší než 3,0, v souladu s Western blot data. Mez detekce byla 0,13 ng / ml a SMN by bylo možné měřit v lidské NT-2 neuronových předchůdce buňkách pěstovaných v 96-i kultura desky 3 x 104 buněk na jednu jamku. Nárůst SMN 50% bylo prokazatelné podle ELISA po 24 hodinách léčby ve výši 105 fibroblastů SMA s valproátem nebo fenylbutyrát.

Závěr: rychlé a konkrétní dva-stránky, 96-i ELISA testu, k dispozici ve formátu kit, mohou nyní kvantifikovat účinky léků na přežití motor úrovní neuronů protein v buněčných kulturách.

Přečtěte si původní abstraktní .

Ve spinální muskulární atrofie, SMN1 přežití motorického neuronu 1 gen se zrušuje nebo inaktivován. Téměř totožný SMN2 gen má tichou mutaci, která brání využití exon 7 a výrobu funkčních bílkovin. To bylo předpokládal, že terapie posílení SMN2 exon 7 zařazení by mohly zabránit nebo je léčit SMA. Exon 7 zařazení mohou být stimulovány v buněčné kultuře v oligonukleotidy nebo intracelulárně vyjádřil RNA, ale důkazy pro in vivo zlepšení příznaků SMA chybí. Zde se jednoznačně potvrzují výše uvedené hypotézy o tom, že bifunkční U7 snRNA, který stimuluje exon 7 začlenění, kdy zavedené zárodečné-line transgeneze, mohou účinně doplňovat nejzávažnější myší SMA model. Tyto výsledky jsou významné pro rozvoj somatické terapie SMA, ale může také představovat nový prostředek ke studiu patofyziologické aspekty této ničivé choroby.

Přečtěte si původní abstraktní

Dalhousie lékařská fakulta vědci zjistili, že embryonální kmenové buňky mohou hrát rozhodující roli při pomoci lidem s poškozením nervů a nemocí motorického neuronu, jako amyotrofickou laterální sklerózou (ALS), znovu získat svalovou sílu.

Motorické neurony pobývat v míše a pohyby končetin kontrolu tím, že umožňuje svaly ke kontraktu. Nemoci, jako ALS způsobit jejich degenerovat, což svalová slabost, atrofie, a případné ochrnutí.

"Tato studie navazuje na řadu studií, ve kterých jsme se prokázalo, že motorické neurony mohou být generovány z myších embryonálních kmenových buněk," říká Dr. Victor Rafuse, profesor anatomie & neurobiologie. "Je to velmi vzrušující, že tyto neurony mohou být použity k transplantaci, aby se zabránilo degeneraci svalů."
Přečtěte si zbytek tohoto vstupu »