ved Brunhilde Wirth
Institut for Human Genetik på University of Cologne, Tyskland

Her gør vi rede for vores papir med titlen "In vivo aktivering af SMN i SMA luftfartsselskaber og patienter behandlet med valproat" af Brichta L, Holker jeg, Haug K, Klockgether T & Wirth B. Annals of Neurology, 2006, April 10, avanceret online publikation .

I juli 2003 rapporterede vi, at valproinsyre (VPA) var i stand til at øge i fuld længde SMN2 udskrift og protein niveauer ved 2fold til 4fold i fibroblaster stammer fra SMA patienter (Brichta et al. Hum Mol Genet, 2003). Lignende resultater blev vist af den sammenslutning af K. Fischbeck og offentliggjort i november 2003 (Sumner et al., Ann Neurol 2003). Desuden har vi været i stand til at påvise, at VPA øger SMN RNA / protein niveauer i dyrkede hjernen skiver fra rotter og mennesker (opnåede efter operation af epilepsipatienter) samt i dyrkede rotte embryonale motor neuroner (Hahnen et al., J Neurochemistry , 2006, i pressen).

VPA er et godt udforsket FDA-godkendt lægemiddel, som kun sjældent viser nogen alvorlige bivirkninger hos langtidsbehandling af epilepsi patienter. Dette gør den tilgængelig for en ukompliceret anvendelse hos mennesker.

I mellemtiden har vi undersøgt effekten af VPA i blod fra SMA luftfartsselskaber og patienter til at behandle følgende spørgsmål: (1) Er VPA stand til at handle om in vivo FL-SMN udskrift / protein-niveau, og (2) hvor velegnet er brugen af blod til udvikling af en biomarkør, der ville tillade overvågning af de narkotikarelaterede reaktion i VPA-behandlede SMA patienter?
Læs resten af artiklen