Ιστορικά, ήταν δύσκολο να προσελκύουν τις φαρμακευτικές εταιρείες σε ερευνητικά έργα, για τα ορφανά ασθένειες όπως Νωτιαίου Musular ατροφία διότι το μικρό πληθυσμούς ασθενών έχουν μικρές δυνατότητες κέρδους. Κατά συνέπεια, οικογένειες SMA προσπαθεί να μειώσει τους κινδύνους για τους βιομηχανικούς εταίρους και τη δημιουργία κινήτρων για να εργάζονται σε SMA με την παροχή χρηματοδότησης, τα εργαλεία έρευνας και επιστημονικής εμπειρίας. Αυτή η στρατηγική μειώνει αποτελεσματικά τα εμπόδια για την επιβίβαση στην ανακάλυψη φαρμάκων SMA. εταίρους του κλάδου μας είναι τότε σε θέση να συλλέξει τα αναγκαία προκαταρκτικά στοιχεία που τελικά οδηγεί στην δική τους και των οικονομικών επενδύσεων της κυβέρνησης στον τομέα της έρευνας.
Διαβάστε το υπόλοιπο αυτής της εισόδου »

FSMA έχει επενδύσει σημαντικούς πόρους σε εναλλακτικές προσεγγίσεις που δείχνουν υπόσχονται να θεραπεύσουν νωτιαία μυϊκή ατροφία και όχι μόνο την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, έχουμε επενδύσει $ 1.5 εκατομμύρια για την ανάπτυξη ενός κινητικού νευρώνα θεραπεία υποκατάστασης για την SMA, και έχουμε σημειώσει σημαντική πρόοδο όσον αφορά τις επενδύσεις μας.

αρχικές επενδύσεις μας στην έρευνα των βλαστοκυττάρων, το 2000 χρηματοδοτήθηκαν μελέτες αποτελεσματικότητας με κινητικούς νευρώνες από τα ποντίκια βλαστικά κύτταρα. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η θεραπεία μπορεί να προσφέρει οφέλη σε τρωκτικά με τη νόσο του κινητικού νευρώνα: ένα εξαιρετικά σημαντικό εύρημα. Το 2005, πρόσθετη χρηματοδότηση FSMA με την πρώτη, εξαιρετικά καθαρή θεραπευτική πληθυσμός της ανθρώπινης κινητικών νευρώνων για την κυτταρική θεραπεία υποκατάστασης για την SMA. Αυτό το πρόγραμμα είναι τώρα προχωρεί προς την κατεύθυνση της Ομάδας IND σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας στην Καλιφόρνια Stem Cell, Inc (CSC), και κορυφαία κέντρα έρευνας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Irvine, και Johns Hopkins University. Αυτά τα μηχανοκίνητα νευρώνες ολοκλήρωσε πρόσφατα μια σειρά κρίσιμων μελετών για την ασφάλεια των ζώων πριν από την προώθηση σε ανθρώπινες δοκιμές για την SMA.
Διαβάστε το υπόλοιπο αυτής της εισόδου »

Η συνεργατική έρευνα που περιλαμβάνει Rutgers επιστήμονας Mike Kiledjian μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία απεξάρτησης για νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), η κύρια αιτία της κληρονομικής βρεφικού θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες.

SMA έρχεται σε επαφή με την ανάπτυξη των κινητικών νευρώνων, με αποτέλεσμα τη μυϊκή αδυναμία και τις πιθανές θάνατο. Εμφανίζεται μία φορά σε 6.000 γεννήσεις. Στην SMA έχουν πληγεί από τα βρέφη, ένα ελαττωματικό γονίδιο σταματά την παραγωγή ενός σημαντικού πρωτεΐνη που είναι γνωστή ως SMN. Η πρωτεΐνη προωθεί κανονικά επιβίωση των μηχανοκίνητων νευρώνες. Ωστόσο, το σώμα έχει ένα άλλο γενετικό σύστημα που συνήθως λειτουργεί ως ένα στήριγμα, που παράγουν μικρές ποσότητες κανονικής πρωτεΐνης. Ένα στα 6.000 βρέφη που πάσχουν νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Ενώ αυτό το backup ίδιο το σύστημα συχνά δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη για τη μακροπρόθεσμη επιβίωση, η παραγωγή του μπορεί να αυξηθεί διπλό με την καθιέρωση ενός σύνθετου γνωστή ως C5-quinazoline. Η πιό πρόσφατη έρευνα από Kiledjian και τους συναδέλφους του κυρίως σε αυτή τη συνθετική ένωση αλκαλοειδή. Είναι συγγενών της κινίνης, - γενικά γνωστή ως θεραπεία για την ελονοσία.
Διαβάστε το υπόλοιπο αυτής της εισόδου »

CHICAGO (Reuters) - οι επιστήμονες των ΗΠΑ δημιούργησαν το πρώτο ανθρώπινο μοντέλο για τη μελέτη καταστροφική ασθένεια των νεύρων, γεγονός που τους επιτρέπει να παρακολουθούν το πώς η ασθένεια αναπτύσσεται και θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους ερευνητές να βρουν έναν τρόπο να την αντιμετωπίσουμε.

Χρησιμοποιώντας τα κύτταρα του δέρματος από ένα παιδί με νωτιαία μυϊκή ατροφία, μια γενετική ασθένεια που επιτίθεται κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό, οι ερευνητές αυξήθηκαν παρτίδες των νευρικών κυττάρων με τις ίδιες γενετικές ανωμαλίες. Η διαπίστωση αυτή επέτρεψε στους επιστήμονες να παρακολουθήσουν τα νευρικά κύτταρα νεκρώνονται.

«Τώρα μπορούμε να αρχίσουμε από την αρχή της ανάπτυξης και επανάληψη της διαδικασίας της ασθένειας στο εργαστήριο πιάτο," Clive Svendsen του Πανεπιστημίου του Wisconsin-Madison, δήλωσε σε τηλεφωνική συνέντευξη.
Διαβάστε το πλήρες άρθρο

Άλλα άρθρα σχετικά με αυτήν την επανάσταση:

• Ασθενής προερχόμενοι Προκαλούμενη Βλαστικά Κύτταρα Retain γνωρίσματα Νόσων
• Τα βλαστικά κύτταρα που δίνουν οι επιστήμονες ένα παράθυρο για τις ασθένειες
• Οι επιστήμονες βρίσκουν ισχυρό νέο όπλο για την καταπολέμηση της νωτιαία μυϊκή ατροφία (The Times)
• Γονίδιο της νόσου »ανασυνταχθεί στο εργαστήριο» (BBC)

Trophos Α.Ε., σε κλινικό στάδιο φαρμακευτική εταιρεία στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπευτικών ενδείξεων, με την υπο-εξυπηρετούμενες ανάγκες στη νευρολογία και την καρδιολογία, ανακοίνωσε σήμερα ότι η εταιρεία έχει την αύξηση της εστίασης των αναπτυξιακών προγραμμάτων της για νευροπροστασία και καρδιοπροστασίας. Η Εταιρεία έχει ένα νέο και ιδιόκτητο χοληστερόλη οξίμες βασίζεται αγωγός των υποψηφίων φαρμάκων που βελτιώνουν τη λειτουργία και την επιβίωση των κυττάρων τόνισε μέσω διαφοροποίησης των δυσλειτουργικών μιτοχόνδρια, μέσω των αλληλεπιδράσεών στο ενδοπορικό μετάβαση διαπερατότητας (ΜΡΤΡ). Η ανακοίνωση ακολουθεί την ανάθεση των περίπου 9 εκατομμύρια δολ. ΗΠΑ σε επιχορηγήσεις που συνδέονται με το μόλυβδο TRO19622 υποψήφιο του για τα ναρκωτικά

Προωθεί προγράμματα περιλαμβάνουν:

MitoTarget: μια Trophos κοινοπραξία της οποίας ηγείται έχει τιμηθεί με 6 εκατ. ευρώ επιχορήγηση για τη μελέτη αποκατάστασης προσεγγίσεις για τη θεραπεία των νευροεκφυλιστικών νόσων, ιδίως συμπεριλαμβανομένης της υποστήριξης για μία μελέτη κλινικής αποτελεσματικότητας του TRO19622 σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) ασθενείς.

TRO19622: ανάπτυξη σε νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), ενός ορφανού νευροεκφυλιστικών διαταραχών, συνεχίζει μετά την επιτυχημένη μελέτη φάσης Ιβ στη SMA ασθενείς.

Η Εταιρεία θα συνεχίσει την ανάπτυξή του προγραμματίζονται σε SMA με TRO19622 μετά από μια φάση Ιβ PK και μελέτη ανεκτικότητας σε SMA ασθενείς, 6 έως 25 ετών, η οποία κατέδειξε καλή ανεκτικότητα και καθιέρωσε τα φαρμακοκινητικά χαρακτηριστικά του μορίου στα παιδιά. Βρίσκονται σε εξέλιξη συζητήσεις με τον ΕΜΕΑ σχετικά με την κατάλληλη σχεδίαση της δίκης προκειμένου να αποδείξει την αποτελεσματικότητα και την δυνατότητα εγγραφής σε αυτήν την ένδειξη. Αυτό το πρόγραμμα έχει λάβει οικονομική στήριξη από την Association Française contre les Μυοπάθειες (AFM).

Διαβάστε το πλήρες άρθρο

Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι η πιο κοινή γενετική αιτία της παιδικής θνησιμότητας. SMA προκαλείται από την απώλεια των λειτουργικών Survival Motor Neuron 1 (SMN1), με αποτέλεσμα το θάνατο των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου. Τρέχουσα θεραπευτική έρευνα εστιάζεται κατά τη διαμόρφωση της έκφρασης ενός μερικώς τη λειτουργία του γονιδίου αντιγραφή, SMN2, η οποία διατηρείται σε SMA ασθενείς. Ωστόσο, μια στρατηγική θεραπείας που βελτιώνει το φαινότυπο SMA επιβραδύνοντας ή αντιστρέφοντας τη σκελετική μυϊκή ατροφία μπορεί επίσης να είναι ευεργετική. Myostatin, μέλος του TGF-β super-οικογένεια, είναι ένας ισχυρός αρνητικός ρυθμιστής του μυϊκές μάζες. Follistatin είναι ένας φυσικός ανταγωνιστής του myostatin και στην υπερβολική έκφραση των follistatin στους μυς ποντίκι οδηγεί σε βαθιές αυξήσεις στις μυϊκές μάζες. Για να προσδιορίσετε αν ενισχυθούν οι επιπτώσεις της μυϊκής μάζας SMA, θα χορηγείται ανασυνδυασμένη follistatin σε ένα μοντέλο ποντικού SMA. Τα ζώα παρουσίασαν αύξηση της μάζας σε διάφορες ομάδες μυών, αύξηση του αριθμού και η διατομή των κοιλιακών κυττάρων κέρατο, το ακαθάριστο βελτίωση κινητική λειτουργία, και η μέση διάρκεια ζωής επέκταση κατά 30%, εμποδίζοντας μερικές από τις πρόωρων θανάτων, σε σύγκριση με τον έλεγχο των ζώων . SMN επίπεδα πρωτεϊνών στο νωτιαίο μυελό και τους μυς ήταν αμετάβλητο σε follistatin επεξεργασμένα ποντίκια SMA, γεγονός που υποδηλώνει ότι follistatin ασκεί την επίδρασή της σε ένα SMN-ανεξάρτητο τρόπο. Αντιστρέφοντας μυϊκή ατροφία που συνδέονται με την SMA μπορεί να αντιπροσωπεύει μια ανεκμετάλλευτη θεραπευτικό στόχο για τη θεραπεία της SMA.
Διαβάστε την αρχική περίληψη

Νωτιαία μυϊκή ατροφία, μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί την εξασθένηση των μυών, είναι η κύρια αιτία θανάτου για βρέφη και εμφανίζεται σε 1 στις 6.000 γεννήσεις. Ενώ trans-Συγκόλληση (μια μορφή μοριακής θεραπείας) είχε εντυπωσιακά αποτελέσματα ως θεραπεία για την νωτιαία μυϊκή ατροφία στο κελί με βάση τα μοντέλα της νόσου, οι επιστήμονες ήταν σε θέση να μεταφράσει τη θεραπεία για το ανθρώπινο σώμα. Ένα πανεπιστήμιο του Μισούρι ερευνητής έχει αναπτύξει μια στρατηγική που θα ενισχύσει την trans-Συγκόλληση δραστηριότητα και είναι πιο κοντά από τη χρήση τους στην κλινική.
Διαβάστε το υπόλοιπο αυτής της εισόδου »

Στόχοι: νωτιαία μυϊκή ατροφία SMA είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κάτω κινητικών νευρώνων κατά τη διάρκεια της πρόωρης ή στη μεταγεννητική ανάπτυξη. Σοβαρότητα ποικίλλει και είναι αντιστρόφως ανάλογη προς τα επίπεδα του επιβίωση των κινητικών νευρώνων SMN πρωτεΐνη. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να παράγει δύο-site μπορεί να ELISA για τη μέτρηση τόσο της χαμηλής, βασικά επίπεδα της πρωτεΐνης SMN σε καλλιέργειες κυττάρων από ασθενείς με σοβαρή SMA και μικρές αυξήσεις σε αυτά τα επίπεδα μετά τη θεραπεία των κυττάρων με τα ναρκωτικά.

Μέθοδοι: Το μονοκλωνικό αντίσωμα κατά του ανασυνδυασμένου SMN, MANSMA1, επελέγη για τη δέσμευση της SMN επάνω πλάκες μικροτιτλοδότησης. Ένα επιλεγμένο αντιορού κουνελιού έναντι refolded ανασυνδυασμένου SMN χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση του συλλαμβάνονται SMN.

Αποτελέσματα: Ο λόγος του SMN επίπεδα σε ινοβλάστες ελέγχου σε επίπεδα που SMA ινοβλάστες ήταν μεγαλύτερη από 3,0, σύμφωνα με τα στοιχεία Western blot. Το όριο ανίχνευσης ήταν 0,13 ng / mL και SMN θα μπορούσε να μετρηθεί σε ανθρώπινο NT-2 νευρωνικά πρόδρομα κύτταρα που καλλιεργούνται σε 96-καλά τον πολιτισμό πλάκες 3 x 104 κύτταρα ανά κοιλότητα. Αυξήσεις στα SMN επίπεδα του 50% ήταν αποδείξιμη από ELISA μετά από 24 ώρες από τη θεραπεία 105 SMA ινοβλάστες με βαλπροϊκό ή phenylbutyrate.

Συμπέρασμα: Η ταχεία και ειδικά τα δύο site, 96-καλά ELISA δοκιμασία, που είναι διαθέσιμο σε μορφή κιτ, μπορεί να ποσοτικοποιηθεί τώρα τα αποτελέσματα των ναρκωτικών στην επιβίωση των νευρώνων των επιπέδων πρωτεΐνης κινητήρα σε κυτταρικές καλλιέργειες.

Διαβάστε την αρχική περίληψη .

Σε νωτιαία μυϊκή ατροφία, η επιβίωση των μηχανοκίνητων νευρώνες 1 γονίδιο SMN1 διαγράφεται ή αδρανοποιημένος. Η σχεδόν ταυτόσημη γονίδιο SMN2 έχει μια σιωπηλή μετάλλαξη που παρεμποδίζει την αξιοποίηση των εξωνίου 7 και την παραγωγή της λειτουργικής πρωτεΐνης. Έχει υπέθεσαν ότι θεραπείες τόνωση SMN2 εξώνιο 7 ένταξη θα μπορούσε στην πρόληψη και θεραπεία της SMA. Εξώνιο 7 ένταξη μπορεί να προωθηθεί σε κυτταρική καλλιέργεια με ολιγονουκλεοτίδια ή ενδοκυτταρικά εξέφρασε RNAs, αλλά αποδεικτικά στοιχεία για την in vivo βελτίωση της SMA συμπτώματα είναι ανύπαρκτη. Εδώ έχουμε να επιβεβαιώσει απερίφραστα την παραπάνω υπόθεση, αποδεικνύοντας ότι μια bifunctional U7 snRNA που διεγείρει εξώνιο 7 ένταξης, όταν τέθηκε σε εφαρμογή από διαγονιδιακών φυτών μικρόβιο-line, μπορεί να συμπληρώσει αποτελεσματικά τις σοβαρότερες μοντέλο ποντικού SMA. Τα αποτελέσματα αυτά είναι σημαντικά για την ανάπτυξη ενός σωματική θεραπεία SMA, αλλά μπορούν επίσης να παρέχουν τα νέα μέσα για τη μελέτη παθοφυσιολογικών πτυχές της εν λόγω καταστροφικών ασθενειών.

Διαβάστε την αρχική περίληψη

Dalhousie Ιατρική Σχολή ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι τα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα μπορούν να διαδραματίσουν έναν κρίσιμο ρόλο στη βοήθεια των ανθρώπων με βλάβες των νεύρων και των ασθενειών κινητικού νευρώνα, όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), να ανακτήσουν την μυϊκή δύναμη.

Motor νευρώνες διαμένουν στο νωτιαίο μυελό και τον έλεγχο κινήσεων των άκρων, επιτρέποντας τους μυς να συμβληθούν. Ασθενειών όπως η ALS να τους προκαλέσει να εκφυλίζονται, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, και η ενδεχόμενη παράλυση.

«Η μελέτη αυτή βασίζεται σε μια σειρά από μελέτες στις οποίες διαπιστώθηκε ότι η κινητικών νευρώνων μπορεί να παραχθεί από κύτταρα ποντικού," λέει ο Δρ Victor Rafuse, αναπληρωτής καθηγητής της ανατομίας και νευροβιολογίας. "Είναι πολύ συναρπαστικό ότι οι εν λόγω νευρώνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για μεταμόσχευση για την πρόληψη της εκφύλισης των μυών."
Διαβάστε το υπόλοιπο αυτής της εισόδου »