Tiedämme, että alhainen proteiini SMN, Survival Motor Neuron, syy SMA, ja tiedämme, että SMN muodostaa kompleksin RNA kaikissa solutyypeissä. Kun moottori neuronien SMN löytyy kahta eri komplekseja. Se löytyy kompleksien tumaan, ja se löytyy komplekseja vuonna Axon. Joten me tiedämme, että alhainen SMN aiheuttaa moottori neuronien kuolemaan, mutta mitä emme tiedä tässä vaiheessa on, mikä on kriittinen tehtävä SMN on moottori neuroni. Onko häiriöt vuonna ydin vai onko se jokin erikoistunut toiminto moottori neuronien, jotka esitetään Axon? Se voisi hyvin olla, että SMN on olennaista molemmissa paikkoja toiminto moottori neuronien. Tämä on edelleen avoin keskustelu SMA tutkimuksen alalla, ja useita esityksiä eilen käsiteltiin näitä kysymyksiä.

FSMA on tehnyt kolmiosaisen lähestymistavan sen tutkimustoimintaan. Ensimmäinen on rahoittaa perustutkimusta avustuksia. Toinen on rahoittaa lääkekehityksen työtä, ja olemme jonkin verran substantial lähtee siitä annetun with Decode genetiikka, kolmas area - rahoitus kliinisistä kokeista, ja kehitetään testauksen protocols for lääkkeiden, jotka voivat tulla alas linja. Kohdistuu toimiin FSMA rahoittaa 29 perustutkimus vuonna 2005 myöntämistä avustuksista pelkästään yksi tärkeimmistä tehtävistä on pyrkiä selvittämään biologisen perusteella SMA. Tämä on todella tärkeä, koska tämä ohjaa kaikki hoitostrategioita. Kun kehitetään hoitoja haluamme ottaa järkevä lähestymistapa, ja sen, että sinun täytyy olla hyvä käsitys siitä, mitä molekyylitasolla perusteella tauti on. Toinen asia, haluamme ymmärtää, miten SMN ilmaisu on säännelty, koska tiedämme, että alhainen SMN aiheuttaa SMA, joten jos ymmärrämme, kuinka se on säänneltyä, voimme käsitellä näitä reittejä jotta aiheuttaa enemmän SMN tuottaa. Tämä on perus lääkekehityksessä strategia. FSMA rahoitetaan myös tutkimusta, joka arvioi uusia mahdollisuuksia SMA hoitoja. Nykyinen hoitomuotoja on keskittynyt yhä SMN tasolla, mutta siellä voi olla muitakin tapoja vähentää SMA oireita, ja mielestäni on erittäin tärkeää tutkia tätä kautta perustutkimukseen.
Lue koko artikkeli

Diat tutkimuksen päivitys löytyy täältä (PowerPoint-tiedosto)