Liang WC, Sinä CY, Chang JG, Chen YC, Chang YF, Wang HY, Ju YH, Chiou SS, Jong YJ, Department of Pediatrics, Kaohsiung Medical University Hospital, Taiwan

TAUSTA: Spinal lihaksikas atrofia (SMA) on rappeuttava moottori neuroni tauti aiheuttamat homotsygoottista mutaatiota säilymisestä moottori neuroni 1 (SMN1) geeni. Tehokas hoito SMA ei ole saatavilla tällä hetkellä. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää vaikutukset hydroksiureaa (HU) SMA-soluissa ja potilaita.

Aineisto ja menetelmät: Viisitoista SMA imukudoksen ja kolme fibroblast solulinjoja, 2 SMA potilaiden ja 1 valvoa, hoidettiin HU eri pitoisuuksina, ja 33 potilasta (tyypit II, III) satunnaistettiin kolmeen ryhmään eri HU annostus, 20, 30 , 40 mg / kg / vrk, hoidettiin 8 viikkoa ja seurataan toisen huumeettomista 8 viikkoa. Vaikutus HU on SMN2 geenien ilmentyminen ja kliiniset oireet on arvioitu.

TULOKSET: hoidon jälkeen, in vitro, kokopitkä mRNA taso ja jalokivet määrä kasvoi merkittävästi, ja hnRNP A1 proteiini väheni. In vivo oli hieman nousua lihasvoimaa tulokset on 4 viikkoa ja täyspitkää SMN mRNA 8 viikkoa 30 mg / kg / vrk alaryhmä.

Päätelmät: Käsittelemällä kanssa HU tehostetun SMN2 ilmentymistä SMA soluissa ja ehkä hieman paranemaan päin joissakin hoitotuloksen toimenpiteitä SMA potilailla, jotka ehdotetaan HU voidaan turvallisesti käyttää SMA potilailla, mutta suurempi satunnaistetussa lumekontrolloidussa kaksoissokkotutkimuksessa kokeita tarvitaan lisätutkimuksia sen tehoa.
Lue tiivistelmä on PubMed