Gavrilina TO, McGovern VL, Workman E, Crawford TO, Gogliotti RG, DiDonato CJ, Monani UR, Morris GE Burghes HM, Department of Molecular and Cellular biokemian, Ohio State University, USA

Spinal lihaksikas surkastuminen johtuu menetys SMN1 geenin ja säilyttäminen SMN2 geeni. Jäljennösten lukumäärä SMN2 vaikuttaa määrään SMN tuotettu valkuaisaine ja vakavuus AML fenotyypin. Vaikka menetys hiiri SMN on alkion kuolemaan, kaksi kappaletta SMN2 estää tämän alkion kuolleisuutta tuloksena hiiren vaikeaa SMA että kuolee 5 päivää synnytyksen jälkeen. Täällä käy ilmi, että ilmaisua täyspitkiä SMN mukaan Prioni promoottori (PRP) pelastamiseen vaikean SMA hiirillä. Prioni promoottori johtaa korkeisiin SMN neuronien on alkion Tänään 15. Hiiret homotsygoottinen PRP-SMN kaksi kopiota SMN2 ja puuttuu hiiri SMN elossa keskimäärin 210 päivää ja lannerangan moottori neuroni root laskee näillä hiirillä oli normaali. Ilmaiseminen SMN ainoastaan luustolihasten avulla ihmisen luuston aktiini (HSA) promoottori ei aiheuttanut parantamiseen AML fenotyypin tai laajentamista hengissä. Yksi HSA linja näkyy hermoja ilmentävät SMN ei vaikuta SMA fenotyyppi hiirillä asunut keskimäärin 160 päivää. Näin ollen voidaan todeta, että ilmaisu täyspitkiä SMN neuronien voi korjata vakavia SMA fenotyyppi hiirillä. Lisäksi pieni kasvu SMN neuronien on merkittävä vaikutus säilymiselle SMA hiirillä Korkea SMN tasolla Aikuiset luustolihasten itsessään ole mitään vaikutusta.
Lue tiivistelmä on PubMed