Atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie autosomique infantile récessif neurone moteur causée par des mutations dans les protéines d'immunoglobuline micro-reliure 2. Nous avons étudié le potentiel d'un neurones de la moelle épinière population de cellules souches isolées sur la base de l'aldéhyde déshydrogénase (ALDH) l'activité de modifier progression de la maladie de souris NMD, un modèle animal de SMARD1. ALDH (Salut) SSC (LO) sont les cellules souches d'auto-renouvellement et multipotentes et quand intrathécale transplantées chez des souris NMD générer des neurones moteurs correctement localisée dans la moelle épinière cornes ventrales. Transplanté animaux NMD présenté retardé progression de la maladie, en épargnant des motoneurones et des axones de la racine ventrale et durée de vie accrue. Afin d'enquêter sur les événements moléculaires responsables de ces différences, puces à ADN et en temps réel des analyses de transcription inverse-réaction de polymérase en chaîne de type sauvage, muté et transplantés NMD moelle épinière ont été entrepris. Nous démontré une régulation à la baisse des gènes impliqués dans la toxicité des acides aminés excitateurs et la gestion du stress oxydatif, ainsi que une régulation des gènes liés à l'organisation de la chromatine à la NMD par rapport aux souris de type sauvage, ce qui suggère qu'ils peuvent jouer un rôle dans SMARD1 pathogénie. la moelle épinière des souris transplantées-NMD ont exprimé des niveaux élevés pour la transcription des gènes liés à la neurogenèse tels que doublecortine (DCX), et LIS1 Drebrin. La présence de DCX cellules exprimant des adultes de la moelle épinière NMD suggère que les deux exogènes et endogènes neurogeneses peut contribuer à l'amélioration phénotype observé NMD.
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