Gabriela E. Oprea, Kröber Sandra, Michelle L. McWhorter, Rossoll Wilfried, Stefan Müller, Krawczak Michael, Gary J. Bassell, Christine E. Beattie, Brunhilde Wirth

Homozigot penghapusan motor neuron survival 1 gen (SMN1) menyebabkan atrofi otot tulang belakang (SMA), penyebab genetik yang paling sering lethality anak usia dini. Pada kasus yang jarang, bagaimanapun, individu tidak menunjukkan gejala meskipun membawa SMN1 mutasi sama seperti saudara mereka yang terkena dampak, dengan demikian menunjukkan pengaruh gen modifier. Kami menemukan bahwa tidak terpengaruh SMN1-dihapus perempuan menunjukkan ekspresi secara signifikan lebih tinggi plastin 3 (PLS3) dari rekan-rekan mereka yang terkena dampak SMA. Kami menunjukkan bahwa PLS3 penting bagi axonogenesis melalui peningkatan tingkat F-aktin. Ekspresi dari PLS3 diselamatkan panjang akson dan cacat hasil terkait dengan SMN peraturan-down pada motor neuron embrio tikus SMA dan ikan zebra. Studi kami menunjukkan bahwa cacat di axonogenesis adalah penyebab utama dari SMA, sehingga membuka opsi terapi baru untuk SMA dan penyakit neuromuskular serupa.
Baca abstrak asli