In Atrofia Muscolare Spinale, il neurone motore di sopravvivenza ad 1 gene SMN1 viene eliminato o inattivato. Il gene SMN2 quasi identico è una mutazione silenziosa che riduce l'utilizzo di esone 7 e la produzione di proteina funzionale. Si è ipotizzato che le terapie promuovere l'inclusione dell'esone 7 SMN2 potrebbero prevenire o curare la SMA. Exon 7 inclusione può essere stimolata nelle cellule in coltura da oligonucleotidi o RNA intracellulare espresso, ma le prove per un miglioramento nel vivo dei sintomi SMA è carente. Qui inequivocabilmente confermano l'ipotesi di sopra, mostrando che un bifunzionale U7 snRNA che stimola l'inclusione dell'esone 7, quando introdotto da transgenesi linea germinale, possono utilmente integrare il più grave modello murino SMA. Questi risultati sono importanti per lo sviluppo di una terapia somatica SMA, ma possono anche fornire nuovi mezzi per studiare gli aspetti fisiopatologici di questa malattia devastante.

Leggi l'abstract originale