I Spinal Muskel Atrofi, overlevelsen motor neuron ett gen SMN1 er fjernet eller inaktivert. De nesten identiske SMN2 genet har en stille mutasjon som svekker utnyttelse av ekson 7 og produksjon av funksjonelle protein. Det har blitt hypothesised at behandlingsformer øker SMN2 ekson 7 inkludering kan forhindre eller kurere SMA. Ekson 7 inkludering kan stimuleres i cellekultur av oligonucleotides eller intracellulært uttrykt RNAs, men bevis for en in vivo forbedring av SMA symptomer mangler. Her utvetydig bekrefter ovenfor hypotesen ved å vise at en bifunctional U7 snRNA som stimulerer ekson 7 inkludering, da introdusert av bakterie-line transgenesis, kan effektivt supplere de mest alvorlige musen SMA modell. Disse resultatene har betydning for utviklingen av et somatisk SMA terapi, men kan også gi nye midler til å studere patofysiologiske forhold ved denne ødeleggende sykdommen.

Les den opprinnelige abstrakte