Em um pequeno quarto mal iluminado em Primary Children's Medical Center, mãos pequenas Liam Russell tremer. Seus cabelos desalinhados do chapéu do inverno, a criança assiste Bob Esponja em um DVD player portátil como estranhos enxame ao seu redor.

Sob o feitiço da sedação, Liam quase não percebe metal farpas neurologista Kathryn Swoboda pressiona suavemente em seu pulso direito, ou a choques elétricos estimulando seu nervo ulnar. Suas pálpebras pesadas, ele inquietações com o eletrodo gravado a sua mão direita, uma vez que as medidas de resposta do nervo e cospe linhas onduladas na tela do computador.
A dura dois anos, testando como um dos primeiros e mais jovens do país a tentar um tratamento experimental da droga para a atrofia muscular espinhal, uma doença genética incapacitante.

Swoboda, professor assistente na Universidade de Utah School of Medicine, é o investigador principal de um ano, 2.500 mil dólares americanos ensaio clínico para estudar a eficácia dos medicamentos em 90 crianças, com idades entre 2-17.

"Quais são os medicamentos chamados?", Pergunta Ben Russell, pai de Liam. "Carnitina? O que mais? "
"O ácido valpróico", responde Liam, com sua voz pequena.

Seus pais deixou escapar um elogio half-hearted. O Russells são visivelmente batida de sua jornada de Portland, Oregon, para Salt Lake City em 06 de dezembro. É uma viagem que fiz quatro vezes, com Liam - e fará novamente pela última vez em junho.

O julgamento não oferecer uma cura, eles sabem. Mas dá-lhes esperança.

Diagnóstico: SMA
Em torno do primeiro aniversário de Liam, uma semana após uma batalha com bronquite, ele parou de engatinhar e puxando para cima sobre os joelhos. Sua pediatra tranquilizou Lynn, sua mãe, que as crianças desenvolvem em ritmos diferentes. Mas Lynn, ainda preocupado, perguntou ao médico para fazer uma visita domiciliar. O médico ficou preocupado quando Liam quase não vacilou durante uma vacina e ela viu o seu baixo tônus muscular.

Em última análise, foi o tremor nas mãos de Liam que ajudou um neurologista pediátrico desvendar o caso em julho de 2005. Um exame de sangue confirmou que ele tinha SMA.

SMA afeta os neurônios motores, ou células nervosas na medula espinhal, que envia fibras para fora para controlar os músculos de todo o corpo. Essas células precisam de determinadas proteínas para se manter saudável - mas em pessoas com SMA, o gene que produz as proteínas está ausente ou mutado.

Liam mãos estavam tremendo, porque ele tinha menos neurônios se comunicando com os músculos em suas mãos, ampliação de um quiver natural que normalmente é imperceptível em outras.

SMA afeta os músculos voluntários usado em engatinhar e andar, assim como os da parede torácica na respiração e tosse. Por essa razão, SMA pode levar a pneumonia e outros problemas pulmonares.

Qual o futuro para as crianças, como Liam, nascido com menos graves do tipo II SMA, é incerto. As possibilidades vão desde uma morte prematura devido a complicações respiratórias a viver em seu 60s, mas com escoliose grave e rigidez muscular nos braços e pernas.

"Incrivelmente frustrante"
Swoboda foi elaborado para crianças com SMA oito anos atrás, ao fazer a sua formação em uma clínica de neurologia da distrofia muscular, em Boston. "Foi apenas um ano extremamente frustrante e no ano", disse ela. "Nós basicamente disse [as famílias das crianças com AME I] não há nada que possamos fazer. Nós vamos te ligados com o hospício. Tão gentilmente quanto pudéssemos, configurá-los para estas crianças para morrer ".

Mas muitos não.

"Eles podem demorar mais e mais e então há todas essas crianças que são mais fracos, mas não são tão fracos, e então ninguém estava sendo agressivo com seus cuidados", disse ela.

Então, em 1995, no meio da formação Swoboda, os cientistas descobriram que os genes ligados à SMA - SMN1 e SMN2. A descoberta abriu caminho para os pesquisadores a investigar as drogas como o ácido valpróico, um medicamento aprovado pelo governo federal utilizado para tratar a epilepsia, distúrbios psiquiátricos, dores de cabeça da enxaqueca e dor.

"Foi a primeira oportunidade de fazer algo", disse Swoboda, agora um perito no diagnóstico e no tratamento de crianças com doenças neuromusculares.

O ácido valpróico tem sido mostrado para aumentar a proteína essencial para a saúde dos neurônios motores, explicou.
"Assim, em princípio, se seus nervos não estão muito longe, você poderia salvá-los e fazê-los voltar", disse ela.

"Liam não anda
Nos primeiros dias após o diagnóstico de Liam, Ben, um empreiteiro geral, dormia em incrementos de 20 minutos, acordando em suores frios com seu coração acelerado, ele disse. Quando ele poderia trabalhar, ele atirou-se em trabalhos braçais. Certa vez, ele passou oito horas cavando cascalho.

"Eu não vejo como ele poderia ir embora", disse ele.

Lynn começou a conversar com um psicólogo da Pensilvânia, cujo filho também tem SMA. "Quando você não acorda todos os dias e sinto que esta é a pior coisa de sempre?" Perguntou ele.

Eles venderam a casa de vários andares, em Portland, optando por uma casa térrea que eles fizeram para deficientes motores. Eles viajaram para Cambridge, Inglaterra, para comprar uma cadeira de rodas poder Liam $ 24.000 elevados, chamada Snapdragon, projetado por um homem cuja filha também tem SMA.

Sua companhia de seguro não cobriria a cadeira de rodas - e de outros equipamentos Liam precisa - porque não abrange "a mobilidade de poder", disse. O Russells recorreu para o departamento de Oregon dos Consumidores e Serviços às Empresas "divisão de seguros do estado, mas eles finalmente perdidos.

Mais dolorosa, como Liam tem crescido, são os seus "olhares pouco", disse o Russells, e suas perguntas.
"Os bebês podem andar", disse a Lynn um dia.
"Sim, alguns fazem", disse ela.
"Liam não anda", disse ele.
"Sim", disse ela.
"Porquê?"
"Eu não sei."

O Russells começou a procurar opções de tratamento para Liam quando ele tinha 20 meses de idade e descobriu ensaio clínico Swoboda, financiado pelo Libertyville, Famílias Illinois baseado em SMA. Embora a sua Salt Lake City local estava cheio, Swoboda concordou em matricular a criança.

Um dia no ensaio
Eles descobriram que existem coisas que Liam odeia mais na vida do que ficar estabelecido o seu sangue. O alho é um deles. Salada é outra. "Salada não está OK", disse Ben Swoboda Liam durante a viagem em setembro para crianças preliminares. "Um pequeno grão de coentro, e ele pergunta:" Será que salada? Você tem que ter cuidado para não lhe dar qualquer coisa que possa ser considerada salada. "

Neste dia, durante sua visita de Dezembro, Liam não tem nada para beber ou comer. Ele briga com lágrimas, Swoboda tenta inserir uma agulha em seu braço.

"Sinto muito, Lovebug", disse ela desculpando-se. "Nós estamos perto". Ela se vira para um assistente. "Ele está seca."
Eles dão-lhe um copo de suco de maçã. Liam, que tornou-se "flexível" do sedativo, derrama um pouco abaixo do queixo. "Eu drible", disse ele.
Eles tentam novamente, desta vez tocando em uma veia e tirar sangue grosso, escuro em um tubo de plástico.
"Foi um dia difícil hoje, mas temos alguns presentes bem", disse Swoboda, tirando um pequeno recheado Koala urso e um fantoche de dedo, uma das dezenas pegou em sua última viagem a Lima, Peru.
Liam dia, no entanto, não foi terminado.

Em seguida, seus pais cobriu a boca com uma máscara ligada a uma máquina CoughAssist. O aparelho de pressão positiva ajuda peito Liam expandir e expelir o muco, Swoboda disse.

Então seus pais andaram-lo para a Universidade de Utah Medical Center, onde a densidade óssea varredura revelou perda de massa óssea em seu tronco, braços, pernas e ombros. A máquina de raios-X moveu-se sobre o seu corpo cerca de 1 centímetro a cada dois segundos - e quando ele se contorcia, o técnico tinha que começar de novo.

"Você quer fechar os olhos?", Perguntou ela.
"Eu não posso ver!" Liam respondeu.
"Você pode sonhar", sugeriu. "Então você pode me dizer o que você está sonhando."

Etapas de bebê
Para os primeiros seis meses de ensaio clínico Swoboda, metade das crianças receberam o ácido valpróico, juntamente com carnitina. A carnitina - um nutriente que ajuda o corpo a transformar a gordura em combustível - que substitui o que está esgotado pelo ácido valpróico, explicou.

As outras crianças receberam um placebo. Nem os pacientes e suas famílias, nem Swoboda, sabemos que as crianças - em seis locais em todo o país - recebeu a droga.

Ambos Swoboda e Russells especular Liam estava recebendo o ácido valpróico e carnitina. Swoboda Liam observou ganho de peso ea Russells, a capacidade de Liam a rolar sobre si mesmo e correr para baixo de sua cama.

"A melhoria que eu vi - eu quero dizer, não é um milagre, não é como, 'Oh meu Deus, ele não tem SMA" -, mas as pequenas coisas que nós tomamos para concedido, que as pessoas fisicamente capazes não percebe ", disse Lynn.

Liam pode chegar mais longe. Seu tronco é mais forte. E ele pode ficar de 30 a 40 segundos de cada vez, sem ser preso ao stander pediátrica móvel ", que é enorme", disse Lynn.

Agora, todas as 90 crianças estão no regime da droga, e Swoboda está cautelosamente otimista sobre o quão bem ele funciona. Ela está mantendo um olhar atento sobre possíveis efeitos colaterais, incluindo ganho de peso, o que poderia colocar Liam e as outras crianças correm maior risco de problemas como a diabetes.

"Eu não ver esta como uma cura. Não é ", disse ela. "Mas é melhor do que nada temos. Se você pode dar-lhes uma vantagem, eles podem ter uma vida muito produtiva. Estou disposto a dar passos de bebê ".

No final da visita de dois dias de Liam no início deste mês, seus pais o colocou de volta em sua Snapdragon, ou "Snappy", como eles chamam. Na velocidade máxima, que pode correr até 6 mph. A criança pegou o bastão de direção joystick estilo e mandou a máquina de voar para fora de portas giratórias de centro médico e para o meio-fio da rua.

"Liam! Pare! "Seus pais gritou, correndo atrás dele. É um trabalho que espero que eles têm há muitos anos para vir.

© The Salt Lake Tribune de 2006 (Não mais disponível no site).