Болезни двигательных нейронов Спинальная мышечная атрофия (СМА) является вторым наиболее распространенным генетическим нарушением, приведших к смерти в детском возрасте. Существует в настоящее время никакого лечения для SMA, но некоторые врачи и исследователи считают, трансплантация стволовых клеток в качестве потенциальной терапевтической стратегии. А теперь, Джакомо Коми и его коллеги в университете Милана, Италия, получить данные с помощью мыши модели SMA предположить, что спинного мозга нервные стволовые клетки (комитеты по отбору) может быть возможным лечение для людей с SMA.

В исследовании, национальные комитеты по отбору от мышей, у которых зеленый белок маркер выражалось лишь в нервных клетках, известных как двигательных нейронов (клеток, которые имеют дефекты в SMA) было пересажено в купальный жидкости спинного мозга мышей с SMA-подобных заболеваний. Пересаженные клетки превратились в небольшое количество моторных нейронов и обработанных мышей показали улучшения мышечной функции и увеличение продолжительности жизни, по сравнению с необработанной мышей. Дальнейший анализ показал, что основной эффект трансплантации СНБ было то, что пересаженные клетки улучшить выживаемость и функции двигательных нейронов уже мышей, делая их более похожими на нормальный мотонейронов (на уровне экспрессии генов). Поэтому авторы предполагают, что в будущем, национальные комитеты по отбору могут быть использованы в разработке терапевтических протоколов для лечения SMA и других заболеваний мотонейрона.
Читайте оригинал статьи .

Область М, Staccioli S, S Мессина, D'Amico, Pelliccioni М, Маццоне ES, Cuttini М, Альфьери P, R Battini, главный M, F Muntoni, Бертини E, M Вилланова, Mercuri Е. отделение детской неврологии, католическая университет, Рим, Италия.

Цель этого открытого пилотного исследования было установить профиль переносимости и клинической реакции сальбутамола (Albuterol) в когорте детей младшего возраста, пострадавших от типа II спинальной мышечной атрофии (SMA). Двадцать детей в возрасте от 3 месяцев 30 и 6 лет лечили сальбутамол (2 мг 3 раза в день) в течение 1 года. Все дети были продольно оценивается с помощью двигателя Hammersmith функциональных масштабе 6 месяцев до начала лечения (Т0), в исходном состоянии (T1) и 6 и 12 месяцев спустя. Существовал никаких существенных изменений в зависимости от T0 и T1 оценки, но оценки функционального, записанного после 6 и 12 месяцев лечения были значительно выше, чем те, которые записаны в исходных данных (р = 0,006). Наши результаты позволяют предположить, что сальбутамол может быть полезным для SMA пациентов, не вызывая каких-либо серьезных побочных эффектов. Большие проспективное рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемые испытания, необходимые для подтверждения этих предварительных выводов.
Читайте оригинал на абстрактных PubMed

Ведущие европейские исследователи и врачи, объединили свои силы в недавно созданной сети Excellence (НЭ) на поиске новых методов лечения редких заболеваний нервно-мышечной (ПРО), такие как мышечные дистрофии и спинальной мышечной атрофии.

Назвали лечения ПРО (Поступательное исследований в Европе - обследования и лечения нервно-мышечных), пять лет сеть первой в своем роде в Европе, в которых участвовали в общей сложности 21 организаций-партнеров из 11 стран. Они включают в себя благотворительные организации и компании, которые будут работать совместно с врачами и исследователями в этой области.
(Подробнее ...)

ЦЕЛЬ: Оценить эффективность phenylbutyrate (PB) у пациентов со спинальной мышечной атрофии в рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование с участием 10 итальянских центров. МЕТОДЫ: Сто семь детей были назначены получать PB (500 мг / кг / сут) или плацебо на прерывистый режим (7 дней / 7 выходных дней) в течение 13 недель. Hammersmith функциональных масштаба двигателя (основной мерой результата), myometry и ФЖЕЛ оценивались в начале и 5 недель и 13. Результаты: В период с января по сентябрь 2004 года 107 пациентов в возрасте от 30 до 154 месяцев были зачислены. PB хорошо переносится, и лишь один ребенок из-за снятия побочных эффектов. Среднее повышение функциональных оценка была 0,60 в руку PB и 0,73 в группе плацебо (р = 0,70). Изменения вторичных конечных точек были близки по два оружия исследования. ВЫВОДЫ: Phenylbutyrate не является эффективным на режим, график и продолжительность, используемые в данном исследовании.
Читайте на абстрактных PubMed

Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс типа 1 (SMARD1) является детская аутосомно-рецессивным заболеванием двигательных нейронов обусловленных мутациями в иммуноглобулин микро-связывающий белок 2. Мы исследовали потенциал спинной нервный шнур стволовых клеток населения, изолированные на основе альдегиддегидрогеназы (ALDH) деятельность изменить прогрессирования заболевания НПРО мышей, животной модели SMARD1. ALDH (привет) SSC (LO) стволовые клетки самообновления и мультипотентных и когда интратекально пересаживают в ПРО мышей генерировать моторные нейроны правильно локализованные в спинном мозге брюшной рога. Пересаженная ПРО животных представлены задержки прогрессирования заболевания, не щадя моторных нейронов и аксонов брюшной корень и увеличение продолжительности жизни. Для дальнейшего изучения молекулярных событий, ответственные за эти различия, микрочипов и в режиме реального времени цепи обратной транскрипции-полимеразной реакции анализ дикого типа, мутировал и пересадить ПРО спинного мозга были предприняты. Мы продемонстрировали вниз регуляции генов, участвующих в раздражительного аминокислот токсичности кислоты и окислительного стресса, а также до-регуляции генов, связанных с организацией хроматина в ПРО по сравнению с дикого типа мышей, предполагая, что они могут играть определенную роль в SMARD1 патогенеза. Спинной мозг НПРО-пересаженные мышам выразил высокий уровень справку за генов, связанных с нейрогенеза, таких как doublecortin (DCX), Lis1 и drebrin. Наличие DCX-выражения клеток у взрослых ПРО спинного мозга показывает, что как экзогенные и эндогенные neurogeneses может способствовать улучшению наблюдается ПРО фенотипа.
Читайте на абстрактных PubMed

То, что мы знаем, что низкий уровень белка SMN, Survival двигательных нейронов, вызывают SMA, и мы знаем, что SMN образует комплекс с РНК во всех типах клеток. В двигательных нейронов SMN находится в двух различных типов комплексов. Он находится в комплексы в ядре, и он находится в комплексы в аксона. Итак, мы знаем, что низкие уровни SMN нейронов причиной двигателя умереть, но то, что мы не знаем, на данный момент является то, что критическая функция SMN в двигательных нейронов. Это дисфункция в ядро, или это некоторые специализированные функции двигательных нейронов, которые в аксона? Это вполне может быть, что SMN важно в обоих этих местах для функции двигательных нейронов. Это по-прежнему открытой дискуссии в области исследований SMA, а также ряд презентаций вчера, решают эти вопросы.

FSMA приняла трехсторонний подход в своей исследовательской деятельности. Во-первых, финансирование фундаментальных научно-исследовательских грантов. Вторая состоит в финансировании усилий лекарственных средств, и у нас есть некоторые существенные работы происходит с DECODE генетики, третья зона - финансирование клинических испытаний, и разработка протоколов тестирования на наркотики, которые могут возникнуть по линии. Для решения этих мероприятий FSMA является финансирование 29 основных научно-исследовательских грантов только в 2005 году, один из главных ролей, это попытаться выяснить биологические основы SMA. Это очень важно, потому что это послужит руководством для всех терапевтических стратегий. При разработке лечения мы хотели бы воспользоваться рационального подхода, и для того, чтобы делать, что вам нужно иметь хорошее понимание того, что молекулярные основы болезни. Другое дело, мы хотели бы понять, как SMN выражение регулируется, потому что мы знаем, что низкие уровни SMN вызывать SMA, поэтому, если мы понимаем, как она регулируется, мы можем управлять этими путями, с тем чтобы вызвать более SMN который будет производиться. Это основная стратегия новых лекарств. FSMA также финансирует исследования, оценивает новые возможности лечения SMA. Текущее лечение были направлены на повышение уровня SMN, но могут быть и другие способы уменьшения SMA симптомы, и я думаю, очень важно, чтобы изучить это через фундаментальных исследований.
Читайте полный текст статьи

Слайды из исследований обновления можно найти здесь (файл PowerPoint)