米国の「国立保健研究所」にて行われた実験では、マウスではSMA発症後に症状の緩和が可能であることが明らかになった。研究主任のフィッシュベック博士によると「人間では筋力低下など症状が出た後にSMAと診断されることが圧倒的に多いため、概念実証として非常に有意義な結果です」。実験に使われた薬剤はトリコスタチンAというヒストンデアセチラーゼ（HDAC）阻害薬で、SMAマウスのSMN2遺伝子を活性化する作用によって症状が緩和された。バルプロ酸などHDAC阻害薬を対象とした臨床試験が現在実施中ですが、いずれもHDAC阻害効果が比較的に弱い。HDAC阻害効果が強いトリコスタチンAは人間への投与が認可されていないが、「ガンなどの治療薬として開発中の同様な薬剤はSMAの治療薬としても有用かもしれない」という。
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フランスの研究グループによって行われた実験では、SMA2型のモデルマウスを定期的に運動させると運動しないマウスに比べて寿命が延び、運動機能が改善、運動ニューロンの死滅が減少、有効SMNタンパク質の量が増す、との研究報告があった。
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米ハワード・ヒューズ医療研究所の研究チームは運動ニューロンと筋細胞の接続法を解明するプロジェクトで、その接続にHox遺伝子に由来するタンパク質の役割が大きいと発表した。専門家には躍進的な発見と評価され、将来的にSMA治療としても期待されるES細胞治療に役立つと見られる。
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